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<人类遗传病和遗传病的预防(复习)
郑先生找我们进行遗传咨询，请大家一起帮助这位先生解决困惑
关键信息1.郑先生的祖父祖母和姑姑患有抗维生素D佝偻病2.郑先生的弟弟和小姨患有半乳糖血症3.郑先生妻子的父母有坏血病4.郑先生和妻子都30多岁
半乳糖血症：是一种遗传病。多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现呕吐、恶心、腹泻等症状。随年龄增长，可能逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。表现型正常的人群中携带者的概率为。
用D、d表示用A、a表示
<型超声波（B超）检查B超可以有效发现胎儿畸形，如消化道畸形、无脑儿、脊柱裂等等，一旦发现胎儿畸形，可在早期终止妊娠，或采取相应措施。羊水检查胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道细胞等会脱落在羊水中。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。这些细胞经培养等特殊处理，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。也可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病，还可提取胎儿细胞做出基因病诊断。
点样处
条带1
分子电泳原理：由于分子本身的大小、迁移速度不同，从而实现分离。如等位基因A与a，经过限制酶切开后，由于相关片段分子量的差异，从而使A、a基因得以分离。将半乳糖血症相关基因的片段进行扩增，如果基因型是AA，其电泳检测如点样处2所示。①判断点样处1和3个体的基因型。 ②如果郑先生妻子怀孕，预测胎儿基因型及电泳结果，并根据结果提出预防意见。
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