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第六章 遗传信息的有害变异——人类遗传病复习课件
第1节 遗传病的类型第2节 遗传病的防治
1.列出人类遗传病的类型。2.探讨人类遗传病的监测和预防。3.关注人类基因组计划及其意义。
一、遗传病的类型1.染色体异常遗传病（1）人类染色体组型：指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征（主要指着丝粒的位置）。（2）染色体异常遗传病：由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病，简称染色体病。（3）类型①常染色体病：由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征（唐氏综合征，又叫先天愚型）、猫叫综合征（人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病）。②性染色体病：由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良。
2.单基因遗传病（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病，简称单基因病。（2）特点：单基因病的遗传符合孟德尔遗传规律。（3）类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病和X连锁隐性遗传病。3.多基因遗传病（1）概念：由许多对基因共同控制的遗传病，简称多基因病。（2）特点：致病的若干对基因具有微小的累加效应，在群体中发病率比较高，不符合典型的孟德尔遗传规律。（3）病例：哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病、某些先天畸形（唇裂、腭裂等）。
二、遗传病的防治1.遗传病的预防（1）禁止近亲结婚：在近亲婚配的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承同一致病基因的机会大大增加，双方很可能携带同一种致病基因，所生子女患隐性遗传病的机会大大增加。（2）避免环境中的有害因素：环境中的各种有害因素可使遗传物质发生改变，而产生遗传病，或者虽然不发病但成为遗传病基因的携带者。（3）进行遗传咨询，提倡适龄生育，做好产前诊断也是预防遗传病的有效途径。2.遗传病的基因治疗遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。
三、人类基因组研究1.人类基因组人类基因组是指人体DNA所携带的全部遗传信息，共包括22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体，共24条染色体上DNA的总和。2.人类基因组计划的任务把人类基因组全部基因的核苷酸对的排列顺序定位在染色体上，并进行基因功能的研究。3.意义在人类健康领域，人类DNA信息将有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防；在基础科学研究领域，它将促进人们对于基因的结构、基因表达的调控、细胞生长与分化、生物遗传与进化等一系列重大问题的深入认识。
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